El caso clínico fue seleccionado dada su extrema rareza, ya que la combinación de patologías, tal y como se presenta en el paciente tratado, sólo aparece en cuatro casos reseñados en todo el mundo.
laboratorio de investigación – Hospital de Torrevieja
Los Servicios de Anatomía Patológica, Hematología y Neumología del Hospital del Vinalopó y Torrevieja han representado a España en el en el undécimo “Workshop on Bone Marrow Pathology” (patología de médula ósea) que se llevó a cabo del 7 al 10 de septiembre en la ciudad alemana de Munich.
Se trata de una reunión de interés mundial en la que se discuten casos de especial complejidad diagnóstica. Los representantes del Hospital de Torrevieja y del Vinalopó fueron los únicos ponentes españoles que presentaron un caso en esta cita especializada, en la que los ponentes norteamericanos coparon el grueso de las intervenciones. En el encuentro se concentraron durante tres días representantes de centros hospitalarios japoneses, canadienses y estadounidenses, también ponentes europeos del propio país germano y países como Italia, Inglaterra, Croacia, Eslovenia y Holanda.
El caso clínico expuesto abordó el caso de un paciente que sufre una anomalía congénita de su sistema vascular linfático, asociada a una forma particular de inmunodeficincia congénita y a una pérdida progresiva de las células de la sangre (citopenias), con aumento de las posibilidades de desarrollar una leucemia aguda. En definitiva, se trata de un paciente cuyo sistema linfático no produce este tipo de células, hecho que puede provocarle esta modalidad de cáncer. El paciente, ya adulto, padece este problema desde pequeño y éste ha ido empeorando progresivamente sin obtener un diagnóstico satisfactorio.
El trabajo conjunto de los servicios de Anatomía Patológica, Hematología y Neumología sospecha de una mutación poco frecuente de un gen recientemente descrito como posible causa de esta presentación clínica. Así, estos servicios proceden a la confirmación de la sospecha mediante el análisis de una muestra de sangre.
Si bien es cierto que existen otros casos reportados de esta mutación, la combinación de patologías tal y como se presenta en este paciente sólo aparece en cuatro casos reseñados en todo el mundo.
El caso clínico fue seleccionado en este workshop dada su extrema rareza, máxime cuando se trata de todo un ejemplo de trabajo en equipo donde el esfuerzo combinado de diferentes disciplinas permitieron orientar el diagnóstico de la patología, facilitando al paciente el tratamiento adecuado para sus dolencias actuales y permitiendo una actitud preventiva para el manejo de posibles complicaciones futuras.
La presentación del caso clínico se presentó bajo el título: “Bone marrow findings in congenital cytopenia and impaired immune status related with GATA2 anomaly. A recently described primary immunodeficiency”, ofreciendo un abordaje multidisciplinar de esta patología que suscitó el interés de los presentes.
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